DéfiCast, l'émission de podcast de la Filière nationale maladies rares DéfiScience, troubles rares du neurodéveloppement. Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.
DéfiCast
Claim This Podcastby Jasun MARMEY
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18 episodes
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DéfiCast, l'émission de podcast de la Filière nationale maladies rares DéfiScience, troubles rares du neurodéveloppement. Hébergé par Ausha. Visitez ausha.co/fr/politique-de-confidentialite pour plus d'informations.
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🇫🇷
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9/6/2024
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Recent Episodes
July 9, 2026
DéfiCast #18 - Le Syndrome de Coffin-Lowry
<p>DéfiCast - Saison 2</p><p><br></p><p>La saison est dédiée aux Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins, PNDS, des documents détaillant les spécificités d'une pathologie rare. Rédigés par des experts des centres maladies rares des filières, ces documents passent en revue le diagnostic de la pathologie, sa prise en charge et ses différents traitements éventuels. Une synthèse dédiée au médecin généraliste est disponible pour chaque document.<br><br>Dans cette saison 2 de DéfiCast nous découvrirons tout au long de l'année six pathologies rares dont un PNDS a été rédigé. Cela sera l'occasion de présenter la pathologie à tous les professionnels de première ligne qui s'occupent de patients souffrant de ces pathologies. Tous les deux mois, retrouvez donc un nouveau groupe d'expert qui expliquera la démarche de rédaction et les points clés de la pathologie !</p><p><br></p><p>Dans ce troisième épisode nous nous concentrerons sur le syndrome de Coffin Lowry. Le syndrome de Coffi n-Lowry est une affection génétique atteignant plus fréquemment les garçons et se manifestant par une déficience intellectuelle, une petite taille, des déformations squelettiques, des traits particuliers du visage et des mains ayant une forme caractéristique. La plupart des manifestations du syndrome ne sont pas présentes à la naissance et apparaissent progressivement au cours des premières années de la vie. Ce syndrome a été décrit en 1966 par le Dr Coffin et en 1971 par le Dr Lowry. Le gène responsable RSK2 a été identifié en 1996, par une équipe française.</p><p><br></p><p>Nous sommes accompagnés d'un expert ayant coordonné la rédaction du PNDS.</p><p><br></p><ul><li><p>Dr Anna Gerasimenko Praticien Hospitalier Contractuel, Service de Génétique Clinique, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares de la Filière DéfiScience</p></li></ul><p><br></p><p>Vous pouvez retrouver les différents PNDS dont sont nos podcasts dans notre centre de ressources DéfiScience ou sur le site hébergeur de la Haute Autorité de Santé : <a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/">https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/</a><a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook"><br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/</a><a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube"><br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>
June 3, 2026
DéfiCast #17 - Les Comportements Défis
<p>DéfiCast - Saison 2</p><p><br></p><p>La saison est dédiée aux Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins, PNDS, des documents détaillant les spécificités d'une pathologie rare. Rédigés par des experts des centres maladies rares des filières, ces documents passent en revue le diagnostic de la pathologie, sa prise en charge et ses différents traitements éventuels. Une synthèse dédiée au médecin généraliste est disponible pour chaque document.<br><br>Dans cette saison 2 de DéfiCast nous découvrirons tout au long de l'année six pathologies rares dont un PNDS a été rédigé. Cela sera l'occasion de présenter la pathologie à tous les professionnels de première ligne qui s'occupent de patients souffrant de ces pathologies. Tous les deux mois, retrouvez donc un nouveau groupe d'expert qui expliquera la démarche de rédaction et les points clés de la pathologie !</p><p><br></p><p>Dans ce second épisode nous nous concentrerons sur les comportements défis. Les comportements-défis (CD) désignent des problèmes graves du comportement (autoagressivité/automutilations, hétéroagressivité, crises clastiques, troubles sévères du sommeil ou de l’alimentation, comportements sexuels inappropriés, catatonie…) qui peuvent être observés chez des patients présentant un trouble du neurodéveloppement (TND), en particulier dans les formes sévères de trouble du spectre de l’autisme (TSA) et/ou de trouble du développement intellectuel (TDI), et chez les patients atteints de maladies rares à expression psychiatrique. </p><p><br></p><p>Nous sommes accompagnés de deux experts ayant participé à la rédaction du PNDS.</p><p><br></p><ul><li><p>"Dr Cora Cravero, pédopsychiatre, Praticien Hospitalier au Centre de Référence des Maladies Rares à Expression Psychiatrique enfants-adolescents (PsyRare) à l’hôpital Pitié-Salpêtrière, coordinatrice du PNDS Comportements Défis, également médecin de l’équipe mobile de l’UMI Centre Paris et Hauts-de-Seine (Fondation de l’Elan Retrouvé), dédiée aux situations complexes en autisme</p></li></ul><p><br></p><ul><li><p>Romane Savatte, neuropsychologue, au Centre de Référence des Maladies Rares à Expression Psychiatrique adultes, à l’hôpital Sainte-Anne</p></li></ul><p><br></p><p>Vous pouvez retrouver les différents PNDS dont sont nos podcasts dans notre centre de ressources DéfiScience ou sur le site hébergeur de la Haute Autorité de Santé : <a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/">https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/</a><a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook"><br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/</a><a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube"><br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>
March 11, 2026
DéfiCast #16 - Le syndrome catatonique
<p>DéfiCast est de retour pour une saison 2 !</p><p><br></p><p>La saison sera dédiée aux Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins, PNDS, des documents détaillant les spécificités d'une pathologie rare. Rédigés par des experts des centres maladies rares des filières, ces documents passent en revue le diagnostic de la pathologie, sa prise en charge et ses différents traitements éventuels. Une synthèse dédiée au médecin généraliste est disponible pour chaque document.<br><br>Dans cette saison 2 de DéfiCast nous découvrirons tout au long de l'année six pathologies rares dont un PNDS a été rédigé. Cela sera l'occasion de présenter la pathologie à tous les professionnels de première ligne qui s'occupent de patients souffrant de ces pathologies. Tous les deux mois, retrouvez donc un nouveau groupe d'expert qui expliquera la démarche de rédaction et les points clés de la pathologie !</p><p><br></p><p>Dans ce premier épisode nous nous concentrerons sur le syndrome catatonique. La catatonie est un syndrome psychomoteur complexe qui associe des signes comportementaux, des signes moteurs et des signes neurovégétatifs. Nous sommes accompagnés de trois experts médecins psychiatres ayant participé à la rédaction du PNDS.</p><p><br></p><p>Pr Angèle Consoli : psychiatre au sein du service de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris, membre de la coordination du réseau de la Filière DéfiScience PsyRare, dédié aux maladies rares à expression psychiatrique</p><p><br></p><p>Pr Marie-Odile Krebs : Professeur à l’université Paris Cité Cheffe du Pôle PEPIT qui inclut le CRMR psyRARE au GHU (Psychiatrie et Neurosciences), Paris, Responsable d’équipe à l'Institut de psychiatrie et Neurosciences à l'Inserm</p><p><br></p><p>Dr Mylène Moyal : psychiatre au centre de référence des maladies rares à expression psychiatrique pôle PEPIT GHU Paris et en thèse au laboratoire INSERM U1266 Institut de Psychiatrie et Neurosciences</p><p><br></p><p>Vous pouvez retrouver les différents PNDS dont sont nos podcasts dans notre centre de ressources DéfiScience ou sur le site hébergeur de la Haute Autorité de Santé : <a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/">https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/</a><a href="https://defiscience.fr/centres-de-documentation/outils-documentations/%EF%BF%BC%EF%BF%BCFacebook"><br><br>Facebook</a> : <a href="https://www.facebook.com/Filieredefiscience/">https://www.facebook.com/Filieredefiscience/</a></p><p>LinkedIn : <a href="https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D">https://www.linkedin.com/company/74365111/?lipi=urn%3Ali%3Apage%3Ad_flagship3_profile_view_base%3Bjy4nRPT2QQaAb6V7WrH0hg%3D%3D</a></p><p>Instagram : <a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/">https://www.instagram.com/filiere.defiscience/</a><a href="https://www.instagram.com/filiere.defiscience/%EF%BF%BCYouTube"><br>YouTube</a> : <a href="https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230">https://www.youtube.com/@filieredefiscience2230</a></p><br/><p>Hébergé par Ausha. Visitez <a href="https://ausha.co/politique-de-confidentialite">ausha.co/politique-de-confidentialite</a> pour plus d'informations.</p>
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