Podcast sobre genética médica incluindo-se genética de casais e reprodução humana (perda gestacional de repetição, infertilidade, casais de primos), medicina fetal, oncogenética e doenças raras.
Live 36: Síndrome de Down
Transmitida originalmente no Instagram @dr.caiobruzaca em 08/02/2022.
A síndrome de Down ou a trissomia do 21 é uma condição geneticamente determinada, relacionada a uma alteração cromossômica. Está associada à deficiência intelectual, uma aparência facial característica e tônus muscular fraco (hipotonia) na infância. Todos os indivíduos com síndrome de Down apresentam atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, que evolui para deficiência intelectual de leve a moderada.
Antes de tudo, síndrome quer dizer coisa que vem junto. John Langdon Down foi um médico inglês que primeiro descreveu as características típicas da trissomia do 21. Esta condição não existe grau, ou o indíviduo tem ou não tem. Decorre de um cromossomo 21 a mais no cariótipo do indivíduo, ou seja, é uma aneuploidia.
Indivíduos com síndrome de Down podem ter uma variedade de malformações congênitas. A mais importante e que deve-se ter a preocupação nos primeiros dias de vida é a cardiopatia congênita. Também pode ter alterações gastrointestinais, entretanto estas são mais comuns.
15 Feb 2022
Live 35: Tenho cheiro muito forte, odor de cheiro de peixe podre, pode ser Trimetilaminuria
Live 35: Tenho cheiro muito forte, odor de cheiro de peixe podre, pode ser Trimetilaminuria
Transmitida originalmente no Instagram @dr.caiobruzaca em 02/02/2022.
Odor de peixe podre? Mal hálito? Pode ser trimetilamunia...
A trimetilaminúria é uma doença genética rara, com incidência desconhecida, em que o corpo não consegue decompor a trimetilamina, uma substancia que apresenta odor muito forte e característico.
A trimetilamina apresenta-se com odor de peixe podre, ovos podres ou lixo. A partir do excesso desta substancia, as pessoas com trimetilaminúria apresentam-se com forte odor no suor, urina e no hálito. A intensidade do odor varia com o tempo.
A presença de odor de peixe podre pode interferir muitos aspectos na vida diária da pessoa. Relacionamentos, vida social e profissional pode ser afetados, pois, o odor de peixe podre pode afastar e sugerir as outras pessoas uma condição de má higiene.
15 Feb 2022
Live 34: O que é o teste genético de compatibilidade de casais (CGT)?
Live nº 34: O que é o teste de compatibilidade de casais (CGT)? com Cristina Valheta da Igenomix Brasil
Transmitida originalmente no Instagram @dr.caiobruzaca em 27/01/2022.
O teste genético de compatibilidade de casais (CGT) é solicitado apenas após a realização do aconselhamento genético pré-concepcional. O teste genético pré-concepcional pode ser compreendido de exames comuns, que não são nem genéticos, propriamente dito.
Nesta live, com clima descontraido, o Dr. Caio Bruzaca e a Cristina Valheta da Igenomix Brasil explicam os principais tipos de CGT.
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