Genecast #058 - Genética Médica faz Aniversário: 40 anos da SBGM
🎂 Genética Médica faz Aniversário: 40 anos da SBGM 🧬
Quatro décadas de história, pioneirismo e transformação da saúde brasileira. Em 2026, a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) completa 40 anos de uma trajetória marcada pela defesa da especialidade, pela formação de excelência e pela luta diária para colocar as doenças raras e a genômica na pauta prioritária do nosso sistema de saúde.
Neste episódio histórico e comemorativo do Genecast, recebemos a Presidente da SBGM, Dra. Ida Vanessa D. Schwartz, para resgatar os passos que construíram a sociedade, analisar as grandes vitórias conquistadas até aqui e debater os desafios do momento atual da nossa especialidade.
Neste episódio especial, conversamos sobre:
- As Origens e o Pioneirismo: Como a SBGM nasceu, os primeiros passos da residência médica e a consolidação da Genética Médica como especialidade essencial no Brasil.
- Marcos e Vitórias Históricas: Da criação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras à incorporação de novas tecnologias e testes no SUS e na saúde suplementar.
- A Transição para a Genômica: Como a sociedade acompanhou a evolução da especialidade — da citogenética clássica ao Sequenciamento de Nova Geração (NGS) — e integrou a genômica ao seu próprio nome e missão.
- O Momento Atual da SBGM: defesa profissional, capacitação contínua e as ações para aproximar o geneticista da população em todas as regiões do país.
- O Futuro dos Próximos 40 Anos: O que esperar das terapias gênicas avançadas, da inteligência artificial e do protagonismo brasileiro na ciência global.
Um episódio indispensável para médicos geneticistas, residentes, estudantes, profissionais da saúde e todas as famílias e associações que caminham lado a lado com a SBGM nessa jornada.
Equipe Genecast:
🎙️ Host: Rodrigo Fock
🧬Convidada: Ida Vanessa D. Schwartz
🎓 Residente: Giovanna Andreatti
Apoio Institucional:
🤝 Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM)
🤝 Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)
10 Aug 2026
Genecast #057 - Síndrome de Lynch
🧬 Síndrome de Lynch: O Diagnóstico Genético que Salva Famílias 🎗️
A Síndrome de Lynch é uma das condições hereditárias de predisposição ao câncer mais comuns no mundo, mas a grande maioria dos portadores ainda não sabe que a possui. Diagnosticá-la a tempo é a chave para mudar radicalmente o prognóstico através de estratégias de prevenção e rastreamento intensivo.
Neste episódio do Genecast, desmistificamos a Síndrome de Lynch: explicamos as suas bases moleculares, como funciona a falha no sistema de reparo do DNA, os critérios clínicos para suspeita e como o aconselhamento genético organiza a vigilância para o paciente e seus familiares.
O que discutimos neste vídeo:
- O que é a Síndrome de Lynch? A relação entre os genes do sistema de reparo do DNA (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM) e o aumento do risco para câncer colorretal, endometrial, entre outros.
- Critérios de Suspeita: Histórico familiar, diagnósticos em idades mais jovens e o papel do estudo de Instabilidade de Microssatélites (MSI) e Imunohistoquímica nos tumores.
- Testes Genéticos: Como o painel germinativo confirma o diagnóstico e direciona o rastreamento direcionado.
- Vigilância e Prevenção: Colonoscopias em intervalos reduzidos, cirurgias redutoras de risco e o impacto na escolha de tratamentos (como a imunoterapia).
- Testagem em Cascata: Como a identificação da variante em um indivíduo permite proteger parentes de primeiro grau antes mesmo de a doença surgir.
➡️A informação genética na Síndrome de Lynch é uma verdadeira ferramenta de medicina preventiva.
Equipe Genecast:
🎙️ Host: Rayana Maia
🧬 Convidados: Victor Ferraz, Thereza Loureiro e Manuella Galvão
Apoio Institucional:
🤝 Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM)
🤝 Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)
10 Jul 2026
Genecast #056 - Altas Habilidades e Superdotação
🧠 Altas Habilidades e Superdotação: Mitos, Ciência e o Neurodesenvolvimento 🚀
Quando pensamos em Altas Habilidades e Superdotação (AH/SD), muitas vezes vem à mente a imagem estereotipada do gênio que sabe tudo sobre física quântica aos cinco anos. Mas a realidade é muito mais complexa, fascinante e diversa do que os filmes mostram.
Neste episódio do Genecast, exploramos o universo da superdotação sob a ótica da ciência e do neurodesenvolvimento. Discutimos como identificar os sinais precocemente, a importância do diagnóstico diferencial (e das dupla-excepcionalidades, como a associação com o TEA ou TDAH) e como o suporte adequado transforma o potencial dessas pessoas em realizações e bem-estar.
O que discutimos neste vídeo:
- O que é AH/SD? A definição científica e os diferentes domínios onde a superdotação pode se manifestar (intelectual, acadêmico, criativo, liderança, psicomotor e artes).
- A Biologia do Cérebro Hiperconectado: O que a neurociência e a genética nos mostram sobre a plasticidade e o funcionamento cerebral em indivíduos com altas habilidades.
- A Odisséia da Identificação: Como é feito o processo de avaliação e por que o diagnóstico tardio pode gerar sofrimento emocional ou mascaramento.
- Dupla-Excepcionalidade: O desafio de identificar as altas habilidades quando elas coexistem com condições como o Transtorno do Espectro Autista ou o TDAH.
- Acolhimento e Futuro: O papel da família, da escola e das linhas de cuidado no manejo da assincronia de desenvolvimento e na promoção da saúde mental.
Entender as altas habilidades é o primeiro passo para acolher o indivíduo em sua totalidade, garantindo que o intelecto caminhe junto com a qualidade de vida.
➡️ Ficou com alguma dúvida? Deixe nos comentários!
Equipe Genecast:
🎙️ Host: Rodrigo Fock
🧬 Convidados: Eliete Faria e Priscila Bocchini
🎓 Residente: Carolina Araujo
Apoio Institucional:
🤝 Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM)
🤝 Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)
Reach and audience
Public platform figures. Ratings count people who left a rating, not total listeners.
Spotify
5.0 / 5
22 ratings
Contact Genecast
Guest appearances
Books guests
Based on episode analysis; this does not confirm that the show is currently accepting guests.
Host of Genecast?
Claim your podcast to manage its listing and keep your show details accurate.
Pod Engine is an independent podcast discovery and analytics service and is not affiliated with or endorsed by this podcast. Artwork and show content belong to their owners. Full legal notice.
Explore this show Podcast research with Pod Engine
