Génomique humaine et évolution - Lluis Quintana-Murci

About Génomique humaine et évolution - Lluis Quintana-Murci

Depuis vingt-cinq ans, Lluis Quintana-Murci consacre sa recherche à l'étude de la diversité du génome humain, aussi bien d'un point de vue fondamental qu'appliqué à la compréhension de certaines pathologies. Il fut le premier à fournir des preuves génétiques soutenant l'hypothèse d'une sortie côtière de l'Homme moderne d'Afrique il y a ~ 60 000 ans. Depuis cette étude majeure en génétique des populations, il a utilisé son expertise pour s'attaquer à des questions relatives à la diversité génétique et épigénétique de notre espèce, à l'histoire démographique des populations humaines, aux mécanismes d'adaptation de l'homme à des changements environnementaux, en particulier aux pressions exercées par les pathogènes et les maladies infectieuses, ainsi qu'à la contribution de la variabilité génétique et épigénétique de l'hôte à des différences de réponses immunitaires.

Publisher

Collège de France

Category

science

Language

fr

Explicit

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6 Feb 2020

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4 Apr 2025

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1. 

   4 Apr 2025

   Séminaire - Alexandre Reymond : Architecture du génome et phénotype

   Lluis Quintana-Murci Génomique humaine et évolution Collège de France Année 2024-2025 Séminaire - Alexandre Reymond : Architecture du génome et phénotype Alexandre Reymond Professeur ordinaire Centre intégratif de génomique, Université de Lausanne, Suisse Résumé Le séquençage du génome humain nous a appris que la majorité de nos différences génétiques sont constituées par des pages supplémentaires, des pages manquantes et/ou des pages dont l'ordre est modifié dans notre « encyclopédie de la vie ». Ces variations dans l'architecture de notre génome influencent de façon prépondérante le phénotype. Nous verrons comment des variants de grande taille sont suffisamment délétères pour être enrichis dans les cohortes cliniques, mais pas suffisamment pour être absents des cohortes de population. Nous parlerons de leur capacité à moduler les traits via une expressivité variable et une pléiotropie directe et indirecte.

2. 

   4 Apr 2025

   05 - Inné ou acquis ? Impact de la génétique sur la diversité biologique et les maladies : Au-delà de la génétique : interactions entre gènes et environnement

   Lluis Quintana-Murci Génomique humaine et évolution Collège de France Année 2024-2025 05 - Inné ou acquis ? Impact de la génétique sur la diversité biologique et les maladies : Au-delà de la génétique : interactions entre gènes et environnement Résumé Ce cours abordera une question majeure en génomique humaine et santé publique : comment la génétique et l'environnement interagissent-ils dans le développement des maladies ? Nous commencerons par examiner comment l'environnement – l'exposome – peut affecter notre santé, puis nous étudierons les interactions gène-environnement (GxE) et les méthodologies pour les détecter. L'importance des grandes biobanques dans l'analyse de ces interactions sera mise en lumière à travers des exemples de conditions cliniques résultant de l'interaction entre une prédisposition génétique et l'environnement, comme l'obésité. Enfin, le cours traitera des mécanismes moléculaires impliqués dans les interactions gène-environnement, tels que la régulation génique et les modifications épigénétiques influencées par l'environnement.

3. 

   28 Mar 2025

   Séminaire - Thomas Bourgeron : La génétique de l'autisme de la médecine à la neurodiversité

   Lluis Quintana-Murci Génomique humaine et évolution Collège de France Année 2024-2025 Séminaire - Thomas Bourgeron : La génétique de l'autisme de la médecine à la neurodiversité Thomas Bourgeron Professeur à l'Université Paris Cité, directeur de l'unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l'Institut Pasteur Résumé C'est en 2003 que les premiers gènes associés à l'autisme ont été identifiés. Actuellement, plus d'une centaine de gènes sont connus, et d'autres sont en cours d'identification. Dans certains cas, une seule variation génétique est en cause ; dans d'autres, ce sont des milliers de variations qui s'accumulent, augmentant ainsi la probabilité d'être autiste. Ces gènes jouent un rôle dans la connectivité du cerveau en modulant le nombre et le fonctionnement des points de contact entre les neurones, appelés synapses. Dans cette présentation, j'illustrerai comment cette recherche participative, incluant les personnes autistes et leurs familles, contribuera à réduire la stigmatisation et à améliorer les parcours de soins et éducatifs pour favoriser une meilleure inclusion.

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