Aprenda mais sobre doenças genéticas raras em esta série de podcasts organizados pela BioMarin. Podem ser encontrados temas sobre a história de algumas doenças genéticas raras, como diagnosticá-las, os principais desafios, entre outros!
Desafios do diagnóstico da epilepsia na infância - Dr. Marcondes Cavalcanti
Aprenda mais sobre os desafios do diagnóstico da epilepsia na infância com o dr. Marcondes Cavalcanti, neurologista, neurofisiologista clínico e professor de livre docente do departamento de Neurologia FCM – Unicamp.
Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar aos profissionais da saúde informações científicas relativas à doenças e/ou saúde. MMRCL-CLN2-00168. Agosto/2022. Informações médicas: medinfola@bmrn.com (mailto:medinfola@bmrn.com)
6 Sept 2022
Desafio do ortopedista diante doenças genéticas, exemplo a MPS - Dr. Victor Hugo
O Dr. Victor Hugo, ortopedista pediátrico do hospital de Pequeno Príncipe de Curitiba, conta um pouco dos desafios que os ortopedistas enfrentam diante doenças genéticas, como por exemplo a MPS.
Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar aos profissionais da saúde informações científicas relativas à doenças e/ou saúde. MMRCL-MPS-00230. Setembro/2021. Informações médicas: medinfola@bmrn.com (mailto:medinfola@bmrn.com)
6 Sept 2022
Diagnóstico diferencial das ataxias - Dr. Marcio Vasconcelos
Saiba quais podem ser os diagnósticos diferenciais das ataxias com o Dr. Marcio Vasconcelos, professor associado de pediatria/neuropediatria da Universidade Federal Fluminense.
Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar aos profissionais da saúde informações científicas relativas à doenças e/ou saúde. MMRCL-CLN2-00267. Janeiro/2022. Informações médicas: medinfola@bmrn.com (mailto:medinfola@bmrn.com)
6 Sept 2022
Algoritmo diagnóstico de doenças raras - Dr. Roberto Giugliani
Dr. Roberto Giugliani, médico geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e professor titular do departamento de genética da UFRGS, explica sobre o que é o algoritmo diagnóstico e a sua importância para o diagnóstico mais rápido e preciso para as doenças raras.
Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar aos profissionais da saúde informações científicas relativas à doenças e/ou saúde. MMRCL-NOP-00065. Outubro/2022. Informações médicas: medinfola@bmrn.com (mailto:medinfola@bmrn.com)
24 May 2022
Características da progressão de CLN2 atípica - Dra. Manreza
A Dra. Maria Luiza Manreza, neurologista infantil do Hospital das Clínicas da USP. apresenta as principais características da doença e progressão em pacientes com Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil do tipo 2 (CLN2) atípica
Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar aos profissionais da saúde informações científicas relativas à doenças e/ou saúde. MMRCL-CLN2-00162 – Setembro/2022. Informações médicas: medinfola@bmrn.com (mailto:medinfola@bmrn.com)
11 May 2022
Aspectos ortopédicos das mucopolissacaridoses - Dr. Marcos Almeida
Dr. Marcos Almeida, da Universidade do Estado da Bahia, discorre sobre os diferentes aspectos ortopédicos das mucopolissacaridoses.
Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar aos profissionais da saúde informações científicas relativas à doenças e/ou saúde. MMRCL-MPS-00299. Agosto/2021. Informações médicas: medinfola@bmrn.com (mailto:medinfola@bmrn.com)
9 Nov 2021
A fisioterapia como suporte do paciente raro - Alessandra Calado
Entenda porque a fisioterapia é um importante pilar de suporte no tratamento do paciente com doença rara com Alessandra Calado, fisioterapeuta do Centro de Doenças Raras de Pernambuco – RARUS.
Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar aos profissionais da saúde informações científicas relativas à doenças e/ou saúde. MMRCL-NOP-00047/Julho-2021. Informações médicas: medinfola@bmrn.com (mailto:medinfola@bmrn.com)
14 Sept 2021
Anamnese do paciente raro – Dra. Carolina Fischinger
Saiba porquê e quando realizar a anamnese do paciente com uma doença rara com a Dra. Carolina Fischinger, médica geneticista especialista em doenças raras de Porto Alegre, Brasil.
Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar aos profissionais da saúde informações científicas relativas à doenças e/ou saúde. MMRCL-NOP-00050. Julho/2021. Informações médicas: medinfola@bmrn.com
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