LE MALATTIE NEUROMUSCOLARI COME MODELLO DI MEDICINA GENOMICA

About LE MALATTIE NEUROMUSCOLARI COME MODELLO DI MEDICINA GENOMICA

Un dialogo tra due medici specializzandi in Neurologia per spiegare la genetica attraverso casi clinici di malattie neuromuscolari. In questo ciclo, Bianca e Michele accompagneranno l’ascoltatore in un percorso che parte dall’osservazione clinica, passa attraverso la diagnosi molecolare e arriva alle nuove possibilità offerte dalle terapie mirate.

Publisher

[EDUNEXT] Università degli Studi di Pavia

Category

education · health & fitness

Language

it

Explicit

No

First episode

26 May 2026

Latest episode

26 May 2026

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8 episodes in the feed.

1. 

   26 May 2026

   [08] Gene Therapy: la medicina di precisione in pratica

   Una guida per orientarsi tra trial clinici e pratica quotidiana nelle malattie neuromuscolari. Bianca e Michele accompagnano l’ascoltatore in una panoramica sulle terapie già approvate e sulle prospettive future.

2. 

   26 May 2026

   [07] Malattia sistemica e target proteico: l’amiloidosi TTR

   Un caso di amiloidosi TTR per raccontare una malattia genetica dell’adulto a coinvolgimento multisistemico. Bianca e Michele guidano l’ascoltatore tra riconoscimento clinico, diagnosi genetica e strategie terapeutiche mirate.

3. 

   26 May 2026

   [06] Il valore del tempo: la malattia di Pompe

   Dallo screening biochimico alla diagnosi genetica, un caso di malattia di Pompe per discutere diagnosi precoce, biomarcatori e monitoraggio nel tempo. Michele e Bianca raccontano la gestione clinica della malattia nell'epoca della terapia enzimatica sostitutiva.

4. 

   26 May 2026

   [05] Quando la terapia cambia la prognosi: SMA e diagnosi precoce

   Un episodio dedicato alla SMA per spiegare come la diagnosi precoce sia elemento centrale della presa in carico. Michele e Bianca mostrano come il tempo possa influenzare l'accesso alla terapia e outcome clinici.

5. 

   26 May 2026

   [04] Dalla variante alla terapia: bersagli molecolari nelle distrofinopatie

   Un caso di distrofinopatia X-linked per comprendere come la diagnosi molecolare possa orientare le scelte terapeutiche. Michele e Bianca spiegano il concetto di frame di lettura e il ruolo delle terapie variant-specific.

6. 

   26 May 2026

   [03] Molti geni, molti fenotipi: le neuropatie ereditarie

   Un viaggio nella complessità delle neuropatie ereditarie. Bianca e Michele esplorano variabilità clinica, penetranza, espressività e correlazioni genotipo-fenotipo.

7. 

   26 May 2026

   [02] Costruire una diagnosi molecolare: strategie di testing e interpretazione delle varianti

   Dal sospetto clinico alla scelta del test genetico più appropriato, tra pannelli, esoma e genoma. Bianca e Michele guidano l’ascoltatore nella lettura di un referto e nell'interpretazione delle varianti.

8. 

   26 May 2026

   [01] Quando il fenotipo orienta il genotipo

   Un percorso dal letto del paziente al sospetto genetico, attraverso pattern di debolezza, età d’esordio e familiarità. Michele e Bianca guidano l’ascoltatore nella costruzione di un quesito diagnostico chiaro e clinicamente orientato.

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