At få en diagnose på en 'sjælden sygdom' - og dermed tilhøre en meget lille patientgruppe - giver anledning til flere spørgsmål hos patienten. I podcastserien 'Min Sjældne Sygdom' inviterer vært Bo Rafn, medicinsk rådgiver fra Sanofi, en af Danmarks førende specialister i studiet for at tale om et sjældent sygdomsområde. Sammen med eksperten i hver episode giver de lytteren en unik mulighed for at få indblik i symptomer, diagnose og hvordan man som patient skal leve med en sjælden sygdom.
Klinisk diætist Mette Borre er ansat på Aarhus Universitetshospital med speciale i sygdomme i mavetarm kanalen og i denne episode fortæller hun om fordøjelsesproblemer hos patienter med Fabry sygdom. Mette Borre påpeger hvordan Fabry sygdom påvirker tarmens funktion og bevægelighed og beskriver de typiske mave-tarm symptomer patienter med Fabry sygdom kan opleve. Mette Borre diskuterer de mulige behandlingsformer som inkluderer konkrete kostråd, da ændring af kost kan medvirke til forbedring ...
25 Mar 2025
Episode 5 - Fabry sygdom – Påvirkningen af hjertet
I denne episode af podcastserien er overlæge og kardiolog Bo Gregers Winkel gæst. Han deler sin omfattende viden og indsigt fra sit arbejde med Fabry patienter på Kardiologisk afdeling. Fabry sygdom påvirker ofte flere vitale organer, herunder hjertet. I samarbejde med det Nationale Fabry behandlingscenter på Rigshospitalet har kardiologerne ansvaret for at overvåge hjerteudviklingen hos danske Fabry-patienter. Bo Gregers Winkel giver et dybere indblik i de mest almindelige symptomer på hjert...
28 Jan 2025
Episode 4: Fabry sygdom – forstyrrelser af det autonome nervesystem
I denne episode taler Professor Astrid Juhl Terkelsen fra neurologisk afdeling på Aarhus Universitetshospital om forstyrrelser i det autonome nervesystem. Hun fremhæver, hvordan sådanne forstyrrelser kan påvirke forskellige organer i kroppen og beskriver de typiske symptomer, der kan opstå. Derudover diskuterer hun, hvordan en sjælden diagnose som Fabry sygdom kan påvirkes, samt de diagnostiske og behandlingsmæssige aspekter af sygdommen.
9 Apr 2024
Fabry Sygdom – når børn får diagnosen
I episode 3 fortæller Professor og Overlæge Allan Lund fra Center for Sjældne Sygdomme på Rigshospitalet i København om, hvordan børn som oftest får stillet en Fabry-diagnose. Han gennemgår bl.a., hvordan drenge eller piger arver deres sygdom fra én af deres forældre, hvilke symptomer der oftest er karakteristiske i barnealderen, og hvordan man bedst hjælper børn med Fabry-sygdom i forhold til behandling og generel trivsel.
MAT-DK-2400178
9 Apr 2024
Episode 3: Fabry Sygdom – når børn får diagnosen
I episode 3 fortæller Professor og Overlæge Allan Lund fra Center for Sjældne Sygdomme på Rigshospitalet i København om, hvordan børn som oftest får stillet en Fabry-diagnose. Han gennemgår bl.a., hvordan drenge eller piger arver deres sygdom fra én af deres forældre, hvilke symptomer der oftest er karakteristiske i barnealderen, og hvordan man bedst hjælper børn med Fabry-sygdom i forhold til behandling og generel trivsel. MAT-DK-2400178
24 Jan 2024
Fabry sygdom - nyrernes påvirkning
Professor Caroline Kistorp fra Rigshospitalet dykker ned i et specifikt organ, som påvirkes ved en bestemt type af Fabry. I denne episode er det nyrerne der sættes fokus på, hvor vi bl.a. hører mere om, hvilken type af Fabry, der giver problemer med nyrerne, hvordan det udspiller sig og hvordan dette håndteres ift. kontrolbesøg og behandling.
24 Jan 2024
Episode 2: Fabry sygdom - nyrernes påvirkning
Professor Caroline Kistorp fra Rigshospitalet dykker ned i et specifikt organ, som påvirkes ved en bestemt type af Fabry. I denne episode er det nyrerne der sættes fokus på, hvor vi bl.a. hører mere om, hvilken type af Fabry, der giver problemer med nyrerne, hvordan det udspiller sig og hvordan dette håndteres ift. kontrolbesøg og behandling.
23 Jan 2024
Episode 1: Fabry - en sjælden arvelig sygdom
Du møder Professor Caroline Kistorp fra Rigshospitalet i København, som er specialist på Fabry sygdom. Hun fortæller, hvad Fabry er for en sygdom og hvordan denne sjældne sygdom, diagnosticeres, påvirker kroppens specifikke organer og de mulige behandlingsformer.
23 Jan 2024
Fabry - en sjælden arvelig sygdom
Du møder Professor Caroline Kistorp fra Rigshospitalet i København, som er specialist på Fabry sygdom. Hun fortæller, hvad Fabry er for en sygdom og hvordan denne sjældne sygdom, diagnosticeres, påvirker kroppens specifikke organer og de mulige behandlingsformer.
Contact Min Sjældne Sygdom
Guest appearances
Books guests
Based on episode analysis; this does not confirm that the show is currently accepting guests.
Host of Min Sjældne Sygdom?
Claim your podcast to manage its listing and keep your show details accurate.
Pod Engine is an independent podcast discovery and analytics service and is not affiliated with or endorsed by this podcast. Artwork and show content belong to their owners. Full legal notice.
Explore this show Podcast research with Pod Engine
