Первый научно-популярный подкаст о медицинской генетике.
Говорим с экспертами просто о сложном, развенчиваем мифы и подтверждаем факты.
Подкаст Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) - ведущего в России учреждения в области медицинской генетики и генетики человека.
Победитель конкурса "Наставники московской науки" в номинации "Автор научно-популярного контента Москвы" за 2025 год.
Ведущая подкаста:
Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"
Дизайн обложки - Юлия Скрибна
Монтаж подкаста - Максим Марков
Звукорежиссер - Дарья Макшанцева
Выпуск записан в студии "Coworcast"
Обратная связь:
Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru (https://) и в социальные сети
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграме - https://t.me/mgnccenter (https://t.me/mgnccenter)
В VK - https://vk.com/public212339421 (https://vk.com/public212339421)
В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef (https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef)
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ (https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
)
Порфирия – это группа наследственных или приобретенных болезней обмена веществ, вызванных нарушением биосинтеза гема, что приводит к накоплению его токсических метаболитов (порфиринов). Клинические проявления заболевания достаточно разнообразны: от острых болей в животе, психозов, галлюцинаций, до светочувствительности и кожных высыпаний. В новом выпуске вы узнаете как нарушение в работе всего одного фермента в цепочке синтеза гема приводит к катастрофе в работе нервной системы, почему генетическое исследование нужно не только пациенту, но и всей его семье, и как современная наука научилась "выключать" опасный ген с помощью РНК-терапии.
Гость выпуска:
Пищик Елена Григорьевна – врач-невролог, доктор медицинских наук, заведующая неврологическим отделением ФГБУЗ "КДЦ с поликлиникой" Управления делами Президента РФ г. Санкт-Петербурга
Темы эпизода:
1.Что такое порфирия? 02:26-04:35
2. Какие патогенные варианты можно встретить в генах при порфирии? 04:36-06:21
3. Почему симптомы порфирии часто не появляются до полового созревания? Почему женщины болеют чаще, чем мужчины? 06:22-08:42
4. Откуда появляется острая боль в животе при порфирии? 08:48-09:27
5. На что обратить внимание при проведении ЭНМГ? 10:50-13:22
6. Диагностика порфирии 13:23-14:47
7. Зачем проходить генетическое тестирование? 14:48-18:27
8. Как купировать острую боль при порфирии? 18:28-22:24
9. Почему диета и голодание опасно для носителей мутации? Существует ли «безопасная» диета? 22:25-23:59
10. Лекарственный препарат на основе РНК-интерференции 24:05-26:33
11. Красные флаги порфирии. Чем опасно применение противосудорожных препаратов? 26:39-29:24
12. Маршрутизация пациентов с порфирией 29:25-34:35
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В MAX - https://max.ru/id7724181700_biz
В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/
7 Apr 2026
Сезон 7. Выпуск 2. Офтальмогенетика. Терапия наследственных болезней глаз
Сегодня офтальмогенетика – одна из самых динамично развивающихся областей медицины.
Уже известно более 1000 генов, поломки в которых способны вызывать глазные заболевания. С каждым годом появляется все больше информации о том, какие гены могут быть изменены при развитии той или иной наследственной патологии органа зрения. Накопленные знания помогают диагностировать эти болезни, подбирать эффективную терапию, а внедрение современных генетических технологий позволяет двигаться в сторону персонализированной медицины и эффективной помощи пациентам. Какие наследственные болезни глаз уже научились лечить, а какие - на очереди?
Как работает эта терапия? Кому она может помочь уже сейчас? И может ли офтальмолог на плановом осмотре заподозрить редчайшую генетическую болезнь?
Гость выпуска:
Кадышев Виталий Викторович – доктор медицинских наук, доцент, заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории
Темы эпизода:
1. Вклад генетики в офтальмологию 02:16-02:52
2. Современные подходы к лечению пациентов с наследственными болезнями глаз 02:53-04:25
3. Как выстроить эффективную мультидисциплинарную команду для ведения пациентов с наследственными заболеваниями глаз? 04:26-08:08
4. Об орфанных препаратах для лечения патологии роговицы при синдромальных заболеваниях 08:13-11:00
5. Роль генетической диагностики в выявлении истинной причины болезней органа зрения, которые могут скрываться за «маской» распространенного заболевания (на примере нейротрофического кератита) 11:01-13:14
6. Подходы к лечению зрительного нерва на примере наследственной оптической нейропатии Лебера 13:15-19:05
7. О разработке патогенетической терапии для лечения болезни Штаргардта 19:15-23:23
8. О глазных проявлениях при болезни Баттена (нейрональный церроидный липофусциноз) 23:25-28:28
9. Для какой группы пациентов переход на «полный геном» критически важен для постановки диагноза и выбора терапии? 28:15-31:52
10. Клинический случай из практики – пациент в возрасте 86 лет с офтальмопатологией 31:53-38:20
11. Следует ли тестировать детей на заболевания, для которых пока не разработана терапия? 38:21-40:33
12. Как изменилось медико-генетическое консультирование семей, отягощенных наследственной патологией с появлением пренатальной диагностики и ЭКО с тестированием эмбриона? 40:40-44:07
13. Существует ли необходимость включения в расширенный неонатальный скрининг исследований на наследственные заболевания глаз? 44:08-46:00
14. Какое собственное достижение вызывает особую гордость? 46:15-48:23
15. О будущем офтальмогенетики и задачах отделения офтальмогенетики МГНЦ 51:36-53:22
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В MAX - https://max.ru/id7724181700_biz
В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/
https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef?share_to=linkhttps://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef?share_to=linkhttps://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef?share_to=link
23 Mar 2026
Сезон 7. Выпуск 1. Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)
В новом выпуске беседуем об одной из самых сложных и в то же время самых обнадеживающих тем современной репродуктивной медицины - преимплантационном генетическом тестировании (ПГТ). Высокоточном методе тестирования эмбрионов, полученных с помощью ЭКО, на хромосомные и другие генетические аномалии до их переноса в полость матки.
С 2026 года метод ПГТ вошел в программу госгарантий. Что это значит для российских семей? Кто может пройти тестирование на практике?
Разберемся в медицинских тонкостях ПГТ, обсудим этические дилеммы, с которыми сталкиваются врачи и пациенты, поговорим о том, как новые технологии меняют этот процесс.
Гость выпуска:
Мусатова Елизавета Валерьевна – медицинский директор Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico, врач-генетик, врач-лабораторный генетик, кандидат медицинских наук
Темы эпизода:
1. Что скрывается под аббревиатурой "преимплантационное генетическое тестирование" (ПГТ)? В чем различия между ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР? 02:46-05:20
2. Можно ли провести эти тесты одновременно для одного эмбриона? 05:21-06:51
3. Насколько метод ПГТ сегодня точен? Встречаются ли ложноположительные/ложноотрицательные результаты? 06:52-08:15
4. Кому необходима процедура ПГТ? 08:21-12:03
5. Для кого с 2026 года стали доступны ПГТ-тесты, вошедшие в программу госгарантий? 12:08-14:15
6. Насколько ПГТ является "страховкой" для семей, которые столкнулись с рождением ребенка с генетическим заболеванием? 14:16-16:39
7. Покрывает ли ОМС все виды ПГТ или только конкретные случаи? 16:41-18:02
8. Об этических дилеммах в практике врача-генетика 18:09-23:15
9. Что появилось нового в ПГТ и как новые технологии повышают его эффективность? 23:22-26:30
10. Сколько по времени проводится процедура ПГТ? 26:31-27:24
11. О будущем преимплантационной диагностики 27:25-31:10
12. Рекомендация от врача-генетика при подготовке к процедуре ПГТ 31:11-34:36
13. Российский и зарубежный опыт ПГТ-тестирования 34:43-40:51
14. О специалистах в области ПГТ-тестирования 40:52-42:35
Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В MAX - https://max.ru/id7724181700_biz
В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/
https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77e
Who has been a guest on На генном уровне
Names identified in recent episode analyses. Showing up to five guests.
Anna Kozlova
Natalia Lugovaya
Evgenia Alexandrovna Melnik
Sergei Sergeevich Nikitin
Contact На генном уровне
Guest appearances
Books guests
Based on episode analysis; this does not confirm that the show is currently accepting guests.
Host of На генном уровне?
Claim your podcast to manage its listing and keep your show details accurate.
Pod Engine is an independent podcast discovery and analytics service and is not affiliated with or endorsed by this podcast. Artwork and show content belong to their owners. Full legal notice.
Explore this show Podcast research with Pod Engine
