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La Ciencia de lo Singular

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by Hospital Sant Joan de Déu

5.0(13 reviews)

30 episodes

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Podcast Overview

Podcast sobre investigación en enfermedades raras creado por Share4Rare, una iniciativa de la Institut de Recerca Sant Joan de Déu que promueve la investigación colaborativa y conecta a pacientes y familias con enfermedades raras de todo el mundo, y por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. En cada capítulo trataremos diversos temas relacionados con los avances en la investigación de las enfermedades poco frecuentes de la mano de personas expertas, pacientes y familias. Acompáñanos en este viaje por la ciencia de lo singular. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

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🇪🇸

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2/20/2023

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Recent Episodes

April 24, 2026

Errores congénitos de la inmunidad | La Ciencia de lo Singular

Los errores congénitos de la inmunidad, tradicionalmente conocidos como inmunodeficiencias primarias, son enfermedades raras causadas por alteraciones genéticas que afectan al sistema inmunitario. En este capítulo abordamos este grupo heterogéneo de patologías a través de la voz de dos profesionales expertas en inmunología y de las experiencias de personas que conviven con una de estas enfermedades desde la infancia: la enfermedad de Bruton, la inmunodeficiencia combinada severa y la inmunodeficiencia común variable. Si has padecido o padeces un error congénito de la enfermedad o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

March 26, 2026

Enfermedades vasculares | La Ciencia de lo Singular

Las enfermedades vasculares son un conjunto amplio de trastornos que afectan a los vasos sanguíneos (arterias, venas y capilares) y pueden comprometer la circulación en cualquier parte del cuerpo. Dentro de las enfermedades vasculares encontramos las vasculitis, consideradas enfermedades raras puesto que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas. En este capítulo, hablaremos de dos de ellas: la enfermedad de Kawasaki y la telangiectasia hemorrágica hereditaria. Lo haremos junto a un reumatólogo pediátrico, una investigadora, un paciente y una madre. Además, los protagonistas de este episodio tienen una estrecha relación con dos asociaciones de pacientes. Si has padecido o padeces una enfermedad vascular o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

March 2, 2026

Enfermedades renales | La Ciencia de lo Singular

Las enfermedades renales raras suelen ser hereditarias y están causadas por mutaciones en un único gen. El principal órgano afectado es el riñón y existen diferencias entre las enfermedades que afectan a adultos e infantes. En este capítulo, además de hablar de este grupo de enfermedades, nos adentramos a conocer más a fondo la hiperoxaluria primaria y el síndrome de Gitelman, de la mano de una investigadora, un nefrólogo pediátrico y dos madres, una de ellas presidenta de la asociación APHES. Además, en este capítulo destacamos especialmente la investigación, con ejemplos de proyectos como el de GitelMatters, un estudio basado en datos reportados por pacientes que estamos llevando a cabo desde Share4Rare junto a la asociación Hipofam. Si has padecido o padeces una enfermedad renal o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

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What is La Ciencia de lo Singular?: Podcast sobre investigación en enfermedades raras creado por Share4Rare, una iniciativa de la Institut de Recerca Sant Joan de Déu que promueve la investigación colaborativa y conecta a pacientes y familias con enfermedades raras de todo el mundo, y por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. En cada capítulo trataremos diversos temas relacionados con los avances en la investigación de las enfermedades poco frecuentes de la mano de personas expertas, pacientes y familias. Acompáñanos en este viaje por la ciencia de lo singular.

Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r
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